Las llamadas enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas, y pueden ser de dos tipos:

• Alteraciones en el número de cromosomas, dentro de los cuales se encuentra la trisomía 21 o síndrome de Down, el más frecuente, y otros más raros como la trisomía 18 o síndrome de Edwards.

• Alteraciones estructurales en los cromosomas, cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema